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Elargissement du dépistage néonatal : en quoi dépister au plus tôt a un réel impact sur la vie des patients ?

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Le Carnot Imagine a organisé une conférence de presse sur les nouvelles maladies dépistées à la naissance. 

Depuis le 1er janvier 2023, à la suite des recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS), le dépistage néonatal a été étendu à 7 maladies supplémentaires affectant le métabolisme :

  • 3 aminoacidopathies : l’homocystinurie par déficit en CBS, la leucinose, la tyrosinémie type 1
  • 2 aciduries organiques : l’acidurie glutarique de type 1, l’acidurie isovalérique
  • 2 déficits en beta oxydation : le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue ; le déficit en captation de la carnitine

Concrètement, le dépistage – aussi appelé test de Guthrie – se fait dans les 48 à 72 heures qui suivent la naissance, avec le consentement d’un des parents. Une goutte de sang est alors prélevée sur le talon du bébé et apposée sur un buvard afin de former plusieurs échantillons à analyser. L’ensemble ce ces analyses sont menées par des centres de régionaux, laboratoires spécialisés du dépistage néonatal, qui maillent l’ensemble du territoire français.

« Cet élargissement du dépistage est une excellente nouvelle dans la mesure où il existe pour chacune de ces maladies des traitements simples qui, donnés de manière précoce, évitent des complications parfois sévères et améliorent de façon significative le devenir des patients. », se réjouit Pr. Michel Polak, responsable du Centre Régional de Dépistage Néonatal d’Ile-de-France basé à l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, et Chef du service Endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP

Généralisation du dépistage de la drépanocytose

Par ailleurs, le dépistage de la drépanocytose, jusqu’alors réservé aux familles les plus à risque de transmettre la maladie, devrait être élargi à l’ensemble des naissances à la suite des recommandations de la HAS fin 2022. Une mesure assurant la prise en compte de patients qui n’auraient pas été dépistés auparavant faute d’éligibilité.

Or une prise en charge précoce est une vraie chance. « Dans le cas de la drépanocytose, le dépistage à la naissance permet de mettre en place, dès les premières semaines de vie, des mesures préventives, notamment anti-infectieuses à l’égard de complications aigues potentiellement mortelles à cet âge », indique Pr. Marina Cavazzana, Chef du département de biothérapie de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP.

« L’intégration de ces nouvelles maladies dans le programme de dépistage néonatal est le fruit d’une dynamique relancée par la Plan national maladie rare 2018. Et cela devrait continuer : l’intégration de 5 maladies métaboliques supplémentaires sera rediscuté en 2023, et d’autres encore dans les prochaines années. Dans le même temps, et pour d’autres spécialités pédiatriques, la Haute Autorité de Santé a recommandé de manière conditionnelle, en février 2022, une extension du programme de dépistage néonatal pour les déficits immunitaires combinés sévères, tandis qu’une évaluation est en cours pour l’amyotrophie spinale », indique Dr. Jean-Baptiste Arnoux, pédiatre du service des maladies métaboliques, coordonnateur du groupe de travail dépistage au sein de la filière maladies rares G2M.